एक साल के भीतर घातक मस्तिष्क रोग के साथ लड़की का निदान किया जाता है



जब 6 साल की उम्र में मिला मेकोवेक को एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल स्थिति का निदान किया गया था, तो उसकी रोगनिद्रा गंभीर थी। स्थिति, जिसे बैटन रोग के रूप में जाना जाता है, घातक है, आमतौर पर मृत्यु बचपन या शुरुआती किशोर वर्षों में होती है। कोई इलाज नहीं है, और 2016 में मिला के निदान के समय, उसकी स्थिति के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं था।

लेकिन वह जल्द ही बदल गया। के एक हड़ताली उदाहरण में वैयक्तिक चिकित्सा, डॉक्टर मिला के लिए एक दर्जी आनुवंशिक उपचार विकसित करने और चिकित्सा शुरू करने में सक्षम थे, सभी रोगी को देखने के एक साल के भीतर, उसके मामले की एक नई रिपोर्ट के अनुसार, आज (9 अक्टूबर) में प्रकाशित न्यू इंग्लैंड जरनल ऑफ़ मेडिसिन। यह वर्षों या दशकों से बहुत कम है, यह आमतौर पर नई दवाओं को विकसित करने के लिए लेता है।

क्या अधिक है, चिकित्सा सुरक्षित दिखाई देती है, और मिला सुधार के संकेत दिखा रहा है; विशेष रूप से, वह पहले की तुलना में कम और कम बरामदगी कर रही है, रिपोर्ट में कहा गया है। हालाँकि, यह स्पष्ट नहीं है कि उपचार लंबे समय में मिला को कितना मदद करेगा या क्या यह उसके जीवन को लम्बा खींच देगा।

फिर भी, बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल के रिपोर्ट के लेखकों ने कहा कि उनका मामला तेजी से विकास के लिए "टेम्पलेट" के रूप में काम कर सकता है अनुवांशिक उपचार। "यह रिपोर्ट अनाथ रोगों के रोगियों के लिए व्यक्तिगत उपचार के लिए एक रास्ता दिखाती है," लेखकों ने कहा, उन रोगों के लिए एक शब्द का उपयोग करना जो राष्ट्र में 200,000 से कम लोगों को प्रभावित करते हैं।

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अध्ययन मिल्हा के मिरेकल फाउंडेशन द्वारा भाग में वित्त पोषित किया गया था, जो कि बेला रोग और अन्य विनाशकारी न्यूरोलॉजिकल रोगों का इलाज खोजने के लिए मिला के परिवार द्वारा शुरू किया गया एक दान है।

विनाशकारी निदान

एक शिशु और युवा बच्चे के रूप में, मिला स्वस्थ दिखाई दिया, 1 साल की उम्र में चलना और 18 महीने तक "तूफान से बात करना", उसकी मां, जूलिया विटारेलो, ने लिखा था मिला का चमत्कार फाउंडेशन वेबसाइट। लेकिन जब वह बड़ी हो गई, तो उसके माता-पिता ने कुछ चिन्हों के बारे में देखा। 3 साल की उम्र में, उसका दाहिना पैर अंदर की ओर मुड़ने लगा और वह बात करते समय शब्दों पर अटक जाती। 4 साल की उम्र में, उसने उन्हें देखते समय अपने चेहरे के करीब किताबें खींचना शुरू कर दिया, और 5 साल की उम्र में, वह ठोकर खाने लगी और पिछड़ गई।

6 साल की उम्र से कुछ समय पहले, उन्हें दृष्टि की हानि, बार-बार गिरने, भाषण में कमी और निगलने में कठिनाई सहित लक्षणों की तेजी से प्रगति के लिए अस्पताल में भर्ती कराया गया था। जांच में कहा गया है कि परीक्षण से पता चला है कि उसकी मस्तिष्क मात्रा सिकुड़ रही थी और उसे दौरे पड़ रहे थे।

आगे की लैब और जेनेटिक टेस्टिंग से अंतत: उसका निदान हो गया: उसे बैटन की बीमारी थी, एक दुर्लभ और घातक आनुवांशिक विकार तंत्रिका तंत्र इसमें शामिल विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन के आधार पर कई रूप ले सकते हैं। लेकिन इस बीमारी के सभी रूप कोशिकाओं के अंदर की संरचनाओं को प्रभावित करते हैं लाइसोसोम, जो सेल के "कचरा कर सकते हैं" या "रीसायकल बिन," के रूप में कार्य करते हैं, अपशिष्ट उत्पादों को तोड़ने के लिए छोड़ दिया या पुनर्नवीनीकरण किया जा सकता है, तदनुसार राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान। लाइसोसोम को ठीक से काम किए बिना, जंक सामग्री का निर्माण होता है, जिससे मस्तिष्क और आंखों की कोशिकाओं की मृत्यु सहित कोशिका मृत्यु हो जाती है।

मिला के जीनोम के एक विस्तृत विश्लेषण से पता चला कि उसे CLN7 नामक एक जीन में एक अद्वितीय उत्परिवर्तन था, जो कि बैटन रोग से जुड़ा हुआ है। लेखकों ने पाया कि अतिरिक्त का एक हिस्सा डीएनए खुद को CLN7 जीन में सम्मिलित किया था। इसका मतलब यह था कि जब कोशिका ने लाइसोसोम के लिए प्रोटीन बनाने के लिए जीन के निर्देशों को पढ़ने की कोशिश की, तो निर्देश समय से पहले ही कट जाने लगे, जिससे कोशिका को पूर्ण प्रोटीन बनाने से रोक दिया गया।

डॉक्टरों ने महसूस किया कि एक प्रकार का आनुवांशिक उपचार जो एंटीसेंस ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स नामक अणुओं का उपयोग करता है, मिल्ला के मामले के लिए काम कर सकता है। ये आनुवांशिक सामग्री के सिंथेटिक अणु होते हैं (जिन्हें न्यूक्लिक एसिड के रूप में जाना जाता है), जो रोगी के दोषपूर्ण आनुवांशिक निर्देशों से बंधते हैं, अनिवार्य रूप से त्रुटि के कारण मास्किंग करते हैं ताकि पूर्ण प्रोटीन का उत्पादन किया जा सके, बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटल

डॉक्टरों ने दवा का नाम दिया जो उन्होंने मिला के बाद "मिलसेन" बनाया। यह स्पाइनल पेशी शोष के लिए हाल ही में स्वीकृत दवा जैसा दिखता है जिसे नूसिनरसेन (ब्रांड नाम स्पिनराजा) कहा जाता है।

रिपोर्ट में कहा गया है कि मिला की कोशिकाओं के नमूनों के अध्ययन से पता चला है कि मिलसेन लाइसोसोम फंक्शन को बचाने में मदद कर सकता है और जानवरों में अध्ययन से कोई हानिकारक प्रभाव नहीं होगा।

डॉक्टरों ने मिलसेन के एक-व्यक्ति परीक्षण के लिए खाद्य एवं औषधि प्रशासन से मंजूरी प्राप्त करने के बाद, जनवरी 2017 में मिला का इलाज शुरू किया। दवा को उसकी रीढ़ की हड्डी में इंजेक्शन के रूप में दिया गया।

उसके उपचार के पहले वर्ष से परिणाम में सुधार का सुझाव दिया बरामदगी। अध्ययन से पहले, मिला ने प्रति दिन लगभग 15 से 30 बरामदगी का अनुभव किया, प्रत्येक 2 मिनट तक चलता था, जैसा कि उसके माता-पिता की रिपोर्ट से मापा गया था। लेकिन उसके इलाज के दौरान, यह आवृत्ति शून्य से 20 से 20 दौरे प्रति दिन के बीच घट गई, और अवधि 1 मिनट से भी कम हो गई, लेखकों ने कहा।

मिला के मस्तिष्क की तरंगों के माप में भी बरामदगी की आवृत्ति और अवधि में 50% से अधिक की गिरावट देखी गई। उपचार किसी भी हानिकारक दुष्प्रभाव का कारण नहीं था।

वैयक्तिकृत दवा

मिल्ला के उपचार में "बड़ी उम्मीद है," विटारेलो ने फाउंडेशन वेबसाइट पर लिखा है। "जब हम सावधानीपूर्वक आशावादी बने रहते हैं, तो हम बहुत भाग्यशाली महसूस करते हैं कि मिला को दूसरा मौका दिया गया।"

फिर भी, चिकित्सा शुरू होने से पहले, उसने सहायता के बिना देखने, बोलने और चलने की क्षमता खो दी और उपचार ने इन प्रभावों को उलट नहीं दिया, विज्ञान पत्रिका ने रिपोर्ट की

हालांकि दोस्तों ने पूछा है कि क्या मिला अब ठीक हो गई है और सामान्य जीवन जी पाएगी या नहीं, "विटेरालो ने कहा।" "बैटन रोग मस्तिष्क और शरीर के हर हिस्से को प्रभावित करता है। यह अविश्वसनीय रूप से जटिल है और अभी भी बहुत ही अन-समझ है।"

लेखकों ने कहा कि मिलसेन अभी भी एक प्रयोगात्मक दवा है, यह कहते हुए कि यह अन्य लोगों के साथ बैटन रोग के इलाज के लिए अनुकूल नहीं है, क्योंकि यह विशेष रूप से मिला के अद्वितीय उत्परिवर्तन के अनुरूप है।

फिर भी, मिला का मामला बताता है कि एंटीसेन्स ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स "व्यक्तिगत उपचारों के तेजी से वितरण के लिए एक मंच के रूप में विचार करने योग्य हो सकते हैं," लेखकों ने कहा। उन्होंने उल्लेख किया कि एंटीसेन्स ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स अनुकूलन योग्य हैं और एक अपेक्षाकृत सरल निर्माण प्रक्रिया है। हालांकि, मिला के मामले में उपयोग किए जाने वाले तीव्र दृष्टिकोण को केवल बहुत गंभीर या जीवन-धमकी की परिस्थितियों के संदर्भ में माना जाना चाहिए, लेखकों ने कहा।

पर मूल रूप से प्रकाशित लाइव साइंस